NOVEDADES DE LA PRUEBA DEL TALÓN

por Isabel Rubio

Novedades en la Prueba del Talón

Desde el pasado 1 de junio se han incorporado tres nuevas enfermedades al Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas que se realiza a todos los recién nacidos. Esta prueba conocida como “prueba del talón” (aunque como se ve en la imagen tomada en nuestro Centro de Salud también se puede realizar la extracción de sangre del dorso de la mano) consiste en la extracción y análisis de unas gotas de sangre del recién nacido para detectar la presencia de algunas enfermedades congénitas, enfermedades presentes desde el nacimiento en las que la detección y tratamiento precoz mejoran su evolución.

También ha cambiado el circuito puesto que ahora sólo se realizará una sola toma de sangre en las maternidades de los Hospitales antes del alta, entre las 24 y las 72 horas de vida, por tanto la 2ª toma que se hacía en los Centros de Salud entre el tercer y quinto día ya no la haremos. Las muestras de toda la Comunitat se analizarán en el Laboratorio de Metabolopatías del Hospital Universitari y Politécnic La Fe de Valencia, laboratorio que ya dispone de un espectrofotómetro de masas en tándem con la capacidad necesaria para asumir la totalidad de las pruebas.

En nuestra Comunidad el programa de detección precoz de Metabolopatías en los recién nacidos se implantó en 1984 y comenzó con el cribado de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria y en el año 2012 se añadió la detección de anemia de células falciformes y fibrosis quística.
Hasta ahora las 4 enfermedades que se detectaban son:
Hipotiroidismo congénito:
El recién nacido no produce suficiente hormona tiroidea, pero no da ningún síntoma de entrada y el déficit hormonal va afectando a su desarrollo físico y mental, ocasionando una discapacidad severa.
Anemia de células falciformes:
Sus síntomas aparecen durante los primeros meses de vida, pero si el tratamiento se instaura pronto la evolución mejora notablemente. La prueba del talón puede poner de manifiesto que el bebé la padece o que sólo es portador de ella, lo que también es importante de cara a su descendencia y por tanto es posible intervenir en consejo genético.
Fenilcetonuria:
Es una enfermedad del metabolismo de la fenilalanina. Sin el tratamiento dietético necesario se produce un retraso mental grave e irreversible.
Fibrosis quística:
Enfermedad genética que afecta sobre todo al aparato digestivo y respiratorio. Su detección y tratamiento precoz mejora la nutrición, el crecimiento, la función pulmonar, en definitiva la supervivencia. El cribado sirve para saber si padece la enfermedad o es un portador sano.
Y se incorporan 3 nuevas patologías: Déficit de Acil CoA deshidrogenasa de cadena media, Déficit de 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa de cadena larga y la acidemia glutárica tipo I, enfermedades que tienen una baja incidencia, pero su diagnóstico y tratamiento precoz permitirán el correcto desarrollo de los bebés.

En el año 2013, del total de 44.239 niños nacidos en la Comunitat durante el año, se han realizado 44.214 primeras pruebas para la determinación del hipotiroidismo y la anemia falciforme (cobertura del 99.9%) y 44.139 segundas pruebas para la determinación de la fibrosis quística y la fenilcetonuria (cobertura del 99.8%). Esta excelente cobertura ha permitido identificar 23 casos de hipotiroidismo, 3 casos de fenilcetonuria, 3 de anemia falciformes y 6 de fibrosis quística.

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